צעיר מת בפתאומיות.מכה ליוון ולתפקיד הבקרה הקלינית

שליטה קלינית טובה, לעיתים שליטה גנטית, ממלאת תפקיד חשוב באבחון מחלות לב וכלי דם תורשתיות, שהתסמין הראשון שלהן עשוי להיות מוות פתאומי, כך הצביע בראיון למכון לקרדיולוגיה FM 104.9 של המחלקה לגנטיקה ומחלות נדירות. כי מחלת אונאסיוס קונסטנטינוס ריטסטוס.
מחלות לב וכלי דם תורשתיות כוללות קרדיומיופתיה, תסמונת חשמלית אריתמוגנית ומחלת אבי העורקים.
לדברי מר Ritsatos, "מחקר שפורסם בכתב העת המדעי Circulation בדצמבר 2017 אישר כי 2/3 מהצעירים עם מחלות לב וכלי דם תורשתיות אינם מודעים לכך ואין להם תסמיני הילה.כלומר, 76% מהאנשים שמתו בפתאומיות היו א-סימפטומטיים.המחקר נערך על ידי מכון הלב במרכז הרפואי Cedars-Sinai בלוס אנג'לס על מדגם רחב של 3,000 אנשים שסבלו ממוות פתאומי בין 2003 ל-2013, כולל 186 אנשים.מתחת לגיל 35. ביניהם, ל-130 אנשים היו מומי לב תורשתיים כבסיס לפתולוגיה שלהם.
כיום, בדיקות גנטיות מאפשרות אבחנות אטיולוגיות ספציפיות, אומר מר ריטסטוס, "כלומר, אנו יכולים לראות בעיות אחרות מאלו הברורות, כגון תסמונת מטבולית, מחלה סרקומרית וכו', שהן שונות מבחינה אטיולוגית, אך גם בפרוגנוזה ובפרוגנוזה. בגישה לטיפול.יש לזה גם משמעות אחרת באופן שבו אנו מעריכים את ההשפעה של תנאים אלה על בני משפחה אחרים".
לכן, הדגיש, "אם נגלה מוטציות פתולוגיות באמצעות בקרה גנטית, אז מצד אחד נוכל להקל על האבחון של המקרים הללו, מצד שני, הדבר החשוב ביותר הוא שנוכל "לתפוס" מישהו במשפחה בזמן."מי שעשוי להופיע בשאלה עתידית."בדיקה גנטית נעשית עם הוצאת דם, וכפי שמציין מר ריטסטוס, כאשר מתרחש מוות פתאומי, ללא קשר לדו"ח המשפטי, בין אם הוא מראה משהו מסוים ובין אם לא, עדיף לבדוק בני משפחה אחרים.
"בדיקות גנטיות ללא מימון הן מכה ליוון"
העובדה שהצ'ק ביוון לא היה מכוסה על ידי קופת הביטוח כונתה על ידי הקרדיולוג "הלם", בניגוד למדינות אחרות כמו צרפת, גרמניה, בריטניה ומדינות סקנדינביה.
בתשובה לשאלה האם הקהילה הקרדיולוגית נקטה צעדים כלשהם נגד המדינה, הוא אמר כי נמשכים דיונים על קביעת נהלים ראויים כך שאם יש אינדיקציה מוחלטת, משפחה תוכל לעבור בדיקות גנטיות המכוסות בביטוח הקופה.
על פי הסטטיסטיקה העדכנית שפרסמה האגודה האירופית לקרדיולוגיה ב-European Heart Journal בנובמבר 2017, המספר הכולל של מקרי המוות ממחלות לב וכלי דם באירופה מוערך ב-3.9 מיליון איש מדי שנה, מתוכם כ-1.8 מיליון אזרחי האיחוד האירופי..בעבר, גברים היו הקבוצה עם הכי הרבה מקרי מוות.הנתונים מראים כעת כי בקרב הנפגעים ביותר ממחלות לב וכלי דם, רוב ברור הם נשים, עם כ-2.1 מיליון אנשים שמתו לעומת 1.7 מיליון גברים.כפי שהסביר מר ריטסטוס, ייתכן שהדבר נובע מהעובדה שלנשים יש תסמינים קלים יותר מגברים, והרופאים עצמם אינם יכולים להעריך כראוי עובדה זו.
"עם זאת, מחלת עורקים כליליים שולטת בקרב קשישים, ולכן רצינו לשנות את גורמי הסיכון האופייניים, כלומר יתר לחץ דם, שומנים בדם, עישון מופחת, סוכרת והשמנה", מסכם מר ריטטוס.